Testimonio sobre el Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara genética que afecta aleatoriamente a uno de cada 20.000 recién nacidos. Es un síndrome relacionado con una anomalía en el cromosoma 15, una enfermedad compleja que también requiere un apoyo complejo. Hoy entrevistamos a Sandra, la madre de Samuel con el síndrome de Prader-Willi, quien nos cuenta más sobre la enfermedad y lo que representa en la vida de Samuel.

¿Puedes presentar a Samuel?

Samuel tiene 3 años y comienza el cole este año. Es un peque feliz que disfruta de la vida al máximo.

¿Cuáles fueron los primeras signos que te alertaron sobre su estado?

Fueron los médicos los que nos alertaron desde el momento de su nacimiento porque sufría dificultades respiratorias. Así que fue llevado directamente a neonatos. En ese momento no estaban seguros de lo que estaban buscando, incluso si sospechaban del síndrome de Prader-Willi. Rompí aguas 70 horas antes de su nacimiento, como mi útero no dilataba, me provocaron el parto. Así que también sospecharon una infección, hicieron una punción lumbar, exámenes neurológicos …

¿Cuándo tuvisteis el diagnóstico?

Samuel tenía 13 días cuando cayó el diagnóstico.

¿Cuáles son las características del síndrome de Prader-Willi?

Al nacer, el niño es hipotónico, tiene dificultades para alimentarse y, por lo general, se le sondea porque está demasiado débil para succionar. Las habilidades motoras, el aprendizaje y el lenguaje se retrasan (Samuel caminó sólo a los 30 meses). El síndrome de Prader-Willi es una deleción (en el caso de Samuel) en el cromosoma 15 paterno. Es una región que codifica para el hipotálamo y la glándula pituitaria, regiones del cerebro que manejan todo el sistema hormonal del cuerpo. Samuel toma hormonas de crecimiento y tratamiento de la tiroides para compensar una deficiencia hormonal. Es una enfermedad muy compleja que tiene impactos en diferentes niveles. El mayor síntoma discapacitante de la enfermedad es la aparición de una ausencia de saciedad que dura toda la vida.

¿Qué implica en el día a día?

El manejo de las emociones a veces es complicado porque están directamente relacionadas con las reacciones hormonales. Samuel tiene una dieta muy estricta sin azúcar ni grasas para limitar el efecto hiperfágico de la falta de saciedad. Por el momento, aún no ha entrado plenamente en esta fase…… Él tiene inyecciones de la hormona del crecimiento todas las noches, y toma el tratamiento de la tiroides en la mañana. Samuel tuvo apnea del sueño durante casi 2 años. Cada año, el neumólogo revisa si hay trastornos del sueño.

¿Cuál será el impacto del síndrome en el futuro?

No sabemos cómo afectará a Samuel. Tiene un síndrome, pero los síntomas son diferentes de una persona a otra…… Un aspecto de la enfermedad será más dominante de una persona a otra. Pero el aspecto nutricional está presente en todos los niños con síndrome de Prader-Willi. Es muy probable que Samuel no sea autosuficiente para alimentarse. El acceso a la cocina y a los alimentos debe ser controlado, ya que podría comer hasta la ruptura gástrica.

¿Qué herramientas cotidianas son necesarias? ¿Qué juguetes prefiere?

¡Ahora mismo son sobre todo los pictogramas! Porque Samuel todavía no habla, excepto unas pocas palabras como no, allí, mira, aquí… Le permiten hacerse comprender. Se comunica principalmente con el lenguaje de signos. ¡Le encanta dibujar, pintar y leer!

¿Qué profesionales le acompañan ?

El fisioterapeuta lo acompaña para ayudarlo a sentirse más cómodo con su equilibrio, la hipotonía a veces está presente y pierde el equilibrio muy fácilmente. Actualmente le está enseñando a hacer carreras de obstáculos. El terapeuta psicomotor trabajar la estimulación sensorial. El logopeda está ahí para desarrollar el lenguaje y trabajar la hipotonía oral que continúa presente desde el nacimiento.