¿Conoces el Síndrome X frágil? Descubre en este artículo un poco mas sobre este trastorno, el FXS, que afecta tanto a los varones como a las mujeres y que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños. 

 

¿Qué es el Síndrome X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético hereditario poco frecuente, la principal causa de retraso mental hereditario y la segunda causa más común de discapacidad intelectual después del síndrome de Down. Se da en uno de cada 5.000 niños y en una de cada 9.000 niñas. El cribado debe solicitarse para los casos inexplicables de discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, TDAH, autismo o problemas de aprendizaje. 

Perfil de las personas con Síndrome X frágil

En aproximadamente el 20-30% de los casos, las mujeres con la mutación completa tienen las mismas características que las descritas para los hombres. Las niñas están menos afectadas porque son portadoras de dos cromosomas X. Suelen presentar la denominada discapacidad invisible, que puede manifestarse en la timidez, la ansiedad, el retraso académico o las dificultades de comunicación. El síndrome existe en todas las poblaciones. 

Causas del Síndrome X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil está causado por una anomalía localizada en el gen FMR1 del cromosoma X o cerca de él. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo. 

En la actualidad, no hay ningún tratamiento disponible para curar el síndrome del cromosoma X frágil. El síndrome del cromosoma X frágil requiere una atención multidisciplinar (fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional, etc.) y socioeducativa específica (clases de educación especial). 

 

El Síndrome X frágil consiste en : 

  • Retraso del desarrollo psicomotor e intelectual de leve a grave  
  • Trastornos por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Trastornos del lenguaje verbal 
  • Trastornos del comportamiento similares al autismo, ansiedad, dificultades en las relaciones sociales: evitación del contacto visual o físico directo. 
  • Evitación sensorial. 
  • Dificultad para adaptarse a los cambios que provoca un trastorno de la conducta emocional. 
  • Características morfo-anatómicas:  
  • No se marcan necesariamente al nacer, sino que se desarrollan a medida que el sujeto crece. 
  • Cara alargada con frente prominente 
  • Orejas grandes  
  • Hiperlaxitud de los ligamentos 
  • Hipotonía 
  • Pies planos 
  • Propensión a los ataques epilépticos 
  • Problemas oculares (estrabismo o nistagmo) 
  • Infecciones regulares del oído en los dos primeros años de vida. 

Las manifestaciones de la enfermedad por sí solas no son diagnósticas del síndrome del cromosoma X frágil, ya que ninguna de ellas es específica de este síndrome. Por ello, el síndrome ha sido tan difícil de diagnosticar durante tanto tiempo. No fue hasta 1992 cuando se desarrolló una prueba genética para diagnosticar el síndrome; se realiza a partir de una simple muestra de sangre, tomada mediante un análisis de sangre. Dado que el síndrome del cromosoma X frágil es una de las principales causas de discapacidad intelectual hereditaria, esta prueba suele ofrecerse a un niño que presenta una discapacidad intelectual, marcadas dificultades de lenguaje, aprendizaje y/o comportamiento. 

>> Saber +: Descubre nuestra sección Discapacidad Intelectual

  • El logopeda 

Realiza una evaluación incluso antes de la aparición del lenguaje. La aplicación temprana de métodos de apoyo a la comunicación mejora las habilidades de interacción social y el aprendizaje de los niños. Más adelante, se controla y evalúa la expresión y la comprensión, y la logopedia ayuda al aprendizaje del lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje debe continuar durante toda la vida (en la terapia de mantenimiento hasta la edad adulta) porque, sin estimulación y mantenimiento, los niveles de lenguaje pueden retroceder.  

  • El psicomotricista y el fisioterapeuta  

En el caso de los bebés y los niños pequeños, la intervención de un psicomotricista o un fisioterapeuta ayuda al niño en sus adquisiciones motrices y en su despertar. La reeducación psicomotriz tiene como objetivo mejorar el desarrollo motor del niño, ayudarle a tomar conciencia de su esquema corporal, a familiarizarse con las distintas experiencias sensoriales, a comunicarse y a expresar sus emociones. También contribuye a reducir los problemas de comportamiento y ayuda a los padres en la educación de su hijo. El fisioterapeuta puede aliviar ciertos dolores y permitir que el niño se mueva más fácilmente, por ejemplo si tiene problemas de postura relacionados con la escoliosis.  

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>> Saber +: Herramientas para desarrollar la motricidad global del niño

  • El terapeuta ocupacional  

El terapeuta ocupacional suele intervenir más tarde, cuando el niño aprende a ser independiente para comer, vestirse y lavarse. Los cuidados del terapeuta ocupacional incluyen todo tipo de ejercicios con lápices, pinceles, utensilios de cocina, un ordenador, etc. La práctica de todos estos gestos ejercita su dominio de los movimientos precisos y le ayuda a ser más independiente. 

  • Los ortoptistas 

 El ortoptista se encarga de la reeducación de los problemas de visión. Trabaja en colaboración con el oftalmólogo. Si el niño tiene estrabismo, debe corregirse lo antes posible para que se desarrolle la visión paralela de los dos ojos (visión binocular), necesaria para una buena percepción de la profundidad y la distancia. El tratamiento suele consistir en trabajar sobre el ojo afectado (desviado) enmascarando el ojo no afectado, por ejemplo con anteojeras. Si una desviación persiste a pesar de la rehabilitación, a veces es necesario operar para eliminarla o reducirla

 

Buscar apoyo

  • Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil para obtener información sobre tratamientos, estrategias educativas, terapias e intervención.
  • Red de apoyo comunitario (CSN, por sus siglas en inglés) en la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil. Las CSN son organizadas y dirigidas por padres voluntarios y brindan apoyo a las familias.

 

Descarga nuestra infografía sobre el Síndrome X frágil o de Martin-Bell

Síndrome X-Frágil o MARTIN-BELL


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 Fuentes :  

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html

 Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades

 

 

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