El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente, que afecta a día de hoy a 3000 niños en España. Este trastorno afecta principalmente a las niñas aunque los últimos avances genéticos han revelado casos en niños de sexo masculino. En este artículo te explicamos las características y terapias más comunes para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad rara.
Características del Síndrome de Rett
Un niño con Síndrome de Rett tiene un desarrollo normal al inicio de su vida. Los primeros síntomas se manifiestan entre los 6 y 18 meses y los más comunes son: problemas de movimiento, de coordinación y de comunicación que afectan a su habilidad de hablar, andar y a utilizar sus manos. Hablamos entonces de una discapacidad múltiple.
Sin embargo el diagnóstico es complicado y ya que muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.
Causa del Síndrome de Rett
La mayoría de los casos del síndrome de Rett son causados por una mutación genética que afecte a un gen llamado MECP2 presente en el cromosoma X. Estos genes son clave para el funcionamiento de numerosos otros genes, entre ellos el que produce la proteína MeCP2, que juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso en los primeros meses de vida.
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Evolución del Síndrome de Rett
Poco visible en el nacimiento, el Síndrome de Rett comienza su evolución entre los 6 y 18 meses vida y varía en cada niño.
- Existe una pérdida parcial o completa de las habilidades lingüísticas
- Problemas motores (algunos casos no se consigue andar)
- Falta de coordinación o desaparición del contacto visual
- Pérdida del control del movimiento de las mano (uso funcional) y aparición de estereotipias o movimientos repetitivos
Estas características suelen venir acompañadas de varias otras como son:
- Retraso en el crecimiento
- Problemas de masticación y digestión
- Escoliosis severas
- Crisis de epilepsia
- Problemas de sueño, apnea e hiperventilación
Tras varios periodos evolutivos donde los rasgos mencionados se agudizan, aparece un estadio donde su retraimiento social disminuye y recuperan la expresividad en la mirada.
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Tratamiento
No existe tratamiento actual para curar este síndrome, sin embargo todos los esfuerzo se centran en las terapias para disminuir los problemas motores, y desarrollar las capacidades de comunicación. Las personas con Síndrome de Rett deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre otros.
Algunas de las terapias más utilizadas para el desarrollo cognitivo del niño son:
– La equinoterapia, pincha para saber más.
– La musicoterapia
– La hidroterapia
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Actualmente se están llevando a cabo muchos ensayos en modelos animales como los ratones, en los cuales se ha logrado detener el curso de la enfermedad y revertir sus efectos sobre el desarrollo neurológico. El científico a cargo de tales investigaciones es el Dr. Adrian Bird, quien es además profesor de genética en la Universidad de Edimburgo; en su laboratorio se descubrió el gen MECP2 a principios de los años noventa.
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