La enfermedad de Joubert es una enfermedad rara, de origen genético que se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral y una agenesia o una hipoplasia del vermis del cerebro que conlleva problemas respiratorios, un nistagmus, una hipotonia, una ataxia y un retraso del desarrollo motor.

La prevalencia está estimada de alrededor de 1 / 100 000