S

  • El Síndrome de Turner es una anomalía cromosomica que conlleva una estatura pequeña y un defecto de funcionamiento de los ovarios. Es el resultado de la ausencia completa o parcial de un cromosoma X y afecta alrededor de 1 mujer de cada 2000.
  • El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento excesivo. Este crecimientoesta asociado con un gran tamaño del cuerpo (peso importante al nacimiento, perímetro craneal) una macroglosia (lengua más grande de lo normal), una hemihipertrofia (una
  • La enfermedad de Joubert es una enfermedad rara, de origen genético que se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral y una agenesia o una hipoplasia del vermis del cerebro que conlleva problemas respiratorios, un nistagmus, una hipotonia, una ataxia y un retraso del
  • Descrito por primera vez en 1964, el síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) es una rara enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia aproximada de 1 cada 100.000 nacimientos y con una relación hombre/mujer de 1,7/1. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita en la
  • El síndrome 5p menos (5P), también denominado síndrome Cri du Chat (Síndrome 5p) fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963 . La terminología de «5p» es usada por los genetistas para describir la pérdida detección de material genético del brazo corto del » “w” cromosoma 5. La
  • El síndrome de Down también es llamado trisomía 21 y es una anomalía cromosomica genética. Es debida a la presencia de un cromosoma de más en la pareja 21 de cromosomas: es decir, que en lugar de tener un total de 46 cromosomas, el individuo posee 47. En España se contabilizan alrededor de

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