Descrito por primera vez en 1964, el síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) es una rara enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia aproximada de 1 cada 100.000 nacimientos y con una relación hombre/mujer de 1,7/1. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita en la
Glosario
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La fenilcetonuria es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el
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La galactosemia es una enfermedad congénita, hereditaria, rara debida a una anomalía en el metabolismo de los azúcares simples. Conlleva rechazos al beber y problemas de alimentación. Esta anomalía afecta a 1 de cada 35.000 nacimientos en toda Europa.
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La enfermedad Celiaca es una intolerancia permanente a una o diferentes fracciones proteicas del gluten (proteína que se encuentra en muchos cereales). Las personas que la sufren deben seguir un régimen estricto sin gluten ya que ningún tratamiento o medicamento existe a día de hoy.
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El síndrome 5p menos (5P), también denominado síndrome Cri du Chat (Síndrome 5p) fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963 . La terminología de «5p» es usada por los genetistas para describir la pérdida detección de material genético del brazo corto del » “w” cromosoma 5. La
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La hipertonia corresponde a un tono muscular demasiado elevado. Resulta de una patología que afecta al nervio motor o al músculo mismo. Existen dos tipos: la hipertonia plástica: el miembro del cuerpo guarda la posición en la que se le sitúa. la hipertonia elástica o espasticidad: el miembro
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La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neuro degenerativa que afecta a alrededor de 1% de la población de más de 50 años. Se caracteriza por temblores, problemas de tonicidad y afecta igualmente a la locución y al lenguaje corporal. Como muchos otros problemas neurologicos, esta
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