Glosario

  • Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja frecuencia en la población. Es el caso del Síndrome de Wolf Hirschhorn (WHS), una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.
  • La disfagia es la dificultad para masticar o tragar los alimentos o los líquidos. Se manifiestan por una sensación de agarre o de bloqueo alimentario que pueden ser testigo de una anomalía morfológica o funcional a nivel de las vías digestivas. La clasificación general de las disfagias divide
  • El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas
  • El 29 de junio es el día Mundial de la Esclerodermia y con motivo de esta jornada queremos acercaros los rasgos principales de esta enfermedad del tejido conjuntivo que involucra cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos. Es un tipo de trastorno
  • Es un trastorno neuromuscular. Los trastornos neuromusculares comprometen los músculos y los nervios que los controlan. La miastenia grave es un tipo de trastorno autoinmunitario. Un trastorno autoinmunitario ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por error al tejido sano. En las personas
  • La discalculia se define como una mala percepción de los números y la dificultad de realizar cálculos elementales, como una resta: 8-2. De manera general, los niños que sufren discalculia no utilizan o reconocen las cifras, tanto para realizar cálculos simples, como para evaluar distancias.
  • El síndrome de West es una forma de epilepsia rara que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias (espasmos) y un retraso en el desarrollo del niño.  Aparece desde muy temprano, normalmente entre los 3 y 7 meses.  

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